Správa o raritnom dedičnom ochorení dokáže zmeniť celý život. Zriedkavé metabolické ochorenie fenylketonúria napríklad vyžaduje prísnu diétu. Vďaka nej možno predísť negatívnemu vývoju ochorenia.
„Diéta je celoživotná a jej dodržiavanie je nesmierne dôležité v každom veku. U detí sa rozvíja intelekt a musí sa zabrániť rozvoju mentálnej retardácie, adolescenti a dospelí sa dodržiavaním diéty vyhnú psychickým a neurologickým problémom,“ priblížila Ľudmila Potočňáková z metabolickej ambulancie Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach.
O tomto dedičnom ochorení vie málokto
Fenylketonúria, známa aj pod skratkou PKU (z anglického Phenylketonuria), je raritná dedičná porucha. Organizmus pri nej nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, dôsledkom čoho sa hromadí v krvi a poškodzuje tak predovšetkým mozgové bunky.
Na Slovensku trpí ochorením asi 400 ľudí, pričom asi 100 sa rozhodlo v dospelosti nepokračovať v liečbe. „Vysoké hladiny fenylalanínu v krvi u ľudí s PKU negatívne ovplyvňujú viaceré psychické funkcie, správanie a náladu. Hrozí im tiež riziko neurologických komplikácií,“ priblížila Potočňáková. Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie. Negatívnemu vývoju možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín.
Zo stravy je potrebné vylúčiť všetky potraviny s obsahom bielkovín, teda mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny či vajcia. Múku, ryžu a cestoviny treba nahradiť ich nízkobielkovinovou verziou. Základom stravy je zelenina a ovocie. „Chýbajúce bielkoviny, vitamíny či minerálne a stopové prvky musia pacienti s PKU prijímať vo forme špeciálnych prípravkov – aminokyselinových zmesí bez fenylalanínu alebo hydrolyzátov bielkovín, ktoré im predpisuje lekár,“ dodala Potočňáková.
Skríning v pôrodnici predchádza komplikáciám
Ochorenie sa zisťuje u novorodencov skríningom už v pôrodnici. V prípade, že u dieťaťa nie je prísne dodržiavaná diéta, môže už medzi šiestym a dvanástym mesiacom dochádzať k prvým epileptickým záchvatom. V prvom roku sa tiež môže prejaviť motorické a psychické zaostávanie. Medzi príznaky patria aj ekzémy či vyrážky. Dieťa môže tiež byť agresívne, nepokojné, apatické a ochorenie môže značiť aj bledá pleť, svetlé vlasy a modré oči. „To odráža nedostatok pigmentu melanínu, respektíve jeho prekurzora tyrozínu,“ ozrejmila odborníčka.
Zdieľať na