Amyotrofická laterálna skleróza je síce zriedkavé, ale smrteľne závažné ochorenie. Ovplyvňuje dobrovoľné ovládanie rúk aj nôh, ale nemá vplyv na inteligenciu, myslenie, zrakové ani sluchové schopnosti človeka.
Zachovaná býva aj funkcia močového mechúra. Charakterizuje ho predčasná progresívna degenerácia nervových buniek v mieche a v mozgu, ktorá postupne vedie k svalovej slabosti, atrofii a k problémom s dýchaním. Zvyčajne v priebehu 2 až 4 rokov po nástupe symptómov dochádza v závere ochorenia až k zlyhaniu dýchania a úmrtiu pacienta.
V článku sa dočítate:
- Čo je amyotrofická laterálna skleróza?
- Aké sú najčastejšie známe príznaky ochorenia?
- Koho postihuje najviac?
- Aké sú príčiny a rizikové faktory vzniku ochorenia?
- V čom spočíva diagnostika?
- Aké sú možnosti liečby?
- Najnovšie poznatky v liečbe ALS
- Podobné neurodegeneratívne ochorenia
- Aké sú známe komplikácie ochorenia?
- Čo priniesla výzva „Ice bucket challenge“?
- Známe osobnosti s ochorením ALS
Čo je amyotrofická laterálna skleróza?
Amyotrofická laterálna skleróza, známa aj pod skratkou ALS, je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky v mozgu a mieche. Spôsobuje stratu kontroly svalov, ako aj spomalenie a odumieranie nervových buniek, pričom choroba sa časom zhoršuje. Nedostatok funkčných nervových buniek pacienta postupne oberá o schopnosť ovládať špecifické svaly, vrátane svalov potrebných na dýchanie, ako aj ústnych svalov spolu s hlasivkami.
Význam slova „amyotrofický (amyotrophic)“ pochádza z gréckeho jazyka. Zložené je z troch častí, kde „A“ znamená nie a „MYO“ sa vzťahuje na svaly a „TROPHIC“ znamená výživu. Voľným prekladom už samotné pomenovanie naznačuje podstatu ochorenia. Svalstvu sa nedostáva potrebná výživa, následkom čoho „atrofuje“, teda chradne. Slovo „laterálny“ označuje oblasť miechy, v ktorej sa nachádzajú časti nervových buniek kontrolujúce činnosť svalov. Ak táto oblasť degeneruje, vedie to k zjazveniu až „skleróze“, čiže chorobnému stvrdnutiu tkaniva.
Toto smrteľné ochorenie je známe tiež ako choroba motorických neurónov (MND) alebo Lou Gehrigova choroba, podľa hráča bejzbalu, ktorému bola diagnostikovaná. Presná príčina ochorenia doposiaľ stále nie je známa. Malý počet diagnostikovaných prípadov má dedičný charakter.
Aké sú najčastejšie známe príznaky ochorenia?
ALS často začína svalovými zášklbmi a slabosťou v ruke alebo nohe, ktorá sa rozvinie v priebehu niekoľkých dní alebo niekoľkých týždňov. O niekoľko ďalších týždňov až mesiacov neskôr sa slabosť rozvinie aj v inej končatine. Počiatočným problémom niekedy môže byť nezrozumiteľná reč alebo problémy s prehĺtaním. Postupne ochorenie ovplyvňuje kontrolu svalov potrebných na pohyb, rozprávanie, jedenie a dýchanie. Ako ALS postupuje, zaznamenáva sa stále viac symptómov. Na túto smrteľnú chorobu neexistuje žiadny liek.
Najčastejšie príznaky ALS
- zášklby a kŕče svalov, najmä na rukách a nohách, prípadne aj na jazyku
- strata kontroly motoriky v rukách a ramenách
- zhoršenie používania rúk a nôh
- zakopnutia a pády
- zhadzovanie vecí
- pretrvávajúca únava
- nekontrolovateľné obdobia smiechu alebo plaču
- nezrozumiteľná alebo pomalá reč a problémy s hlasom
Ako choroba postupuje, príznaky môžu zahŕňať:
- problémy s dýchaním
- problémy so žuvaním alebo pri prehĺtaní
- paralýzu
Koho postihuje najviac?
ALS postihuje ľudí akejkoľvek rasovej alebo etnickej skupiny vo veku od 40 do 70 rokov, hoci nie je vylúčený ani možný výskyt ochorenia aj v mladšom veku. Podľa štatistických údajov choroba každoročne v Európe postihuje 2 až 3 ľudí zo stotisíc ľudí. Podľa Jonathana Glassa, ktorý vedie Emory ALS Center v Atlante, „priemerný vek, kedy sa u pacienta začnú prejavovať symptómy, je 60 rokov.“ Ako však ďalej dodáva, „videl aj príznaky u pacientov vo veku 18 až 90 rokov“.
Existujú 2 hlavné formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:
- Sporadická – je najbežnejšia a tvorí 90 – 95 % všetkých diagnostikovaných prípadov. Tie sa vyskytujú náhodne, bez akejkoľvek známej príčiny alebo rodinnej anamnézy ALS.
- Familiárna – postihuje malé množstvo ľudí a predpokladá sa, že je zdedená. Táto forma sa prejavuje v priemere o 10 rokov skôr ako forma sporadická.
Hlavnú úlohu v oboch prípadoch zohrávajú gény. Zatiaľ bolo popísaných asi 20 génov s početnými genetickými mutáciami, ktoré sú zodpovedné za rozbeh ALS. Ako najvýznamnejšie sa javia mutácie v týchto 3 génoch – SOD1, TDP-43 a FUS.
Aké sú príčiny a rizikové faktory vzniku ochorenia?
Presná príčina vzniku a rozvoja ALS stále nie je celkom objasnená, hoci výskum poukazuje na možnú genetickú a environmentálnu súvislosť. Počet génov, ktoré sú dávané do pravdepodobného príčinného súvisu s ALS, sa za posledné desaťročie dramaticky zvýšil. Na základe výsledkov štúdie talianskych vedcov príčinou neurodegeneratívneho ochorenia amyotrofická laterálna skleróza môže byť aj nedostatok enzýmu cyklofilín A v organizme človeka.
Za možnú príčinu vzniku ALS sa považuje aj látka glutamát. Tá sa pri poruchách v metabolizme, transporte alebo pri uchovávaní glutamátu hromadí v okolí buniek. Takto nahromadený glutamát má vo zvýšenom množstve toxický účinok na nervové bunky.
Medzi overené rizikové faktory ALS patria:
- Genetika – približne u 5 – 10 % ľudí s diagnózou ALS pochádza rizikový gén od člena rodiny a ide o dedičnú amyotrofickú laterálnu sklerózu. K možnosti, že dieťa zdedí ochorenie od rodiča, pritom stačí iba jeden z rodičov, ktorý je nositeľom génu spôsobujúceho ALS.
- Vek – až do 75 rokov sa riziko zvyšuje s vekom, pričom najčastejšie sa vyskytuje vo veku 60 až 80 rokov. Prípady ochorenia sa však vyskytujú aj v mladších vekových kategóriách, výnimkou nie je ani výskyt u dvadsiatnikov či tridsiatnikov.
- Pohlavie – pred dosiahnutím 65 rokov je pravdepodobnosť, že sa ALS rozvinie, o niečo vyššia u mužov ako u žien. Tento rozdiel medzi pohlaviami sa stráca po dosiahnutí 70 rokov veku.
So zvýšeným rizikom prepuknutia ALS sú spojené environmentálne faktory:
- Fajčenie – pričom sa zdá, že ešte vyššiemu riziku ALS sú vystavené ženy, ktoré fajčia, a to najmä po menopauze.
- Vystavenie sa toxínom – ukazuje sa, že vystavenie olovu alebo iným látkam doma či na pracovisku môže súvisieť s ALS. Uskutočnilo sa už mnoho štúdií vplyvu environmentálnych faktorov ako sú toxíny, vírusy, fyzická trauma, strava alebo celkový životný štýl. Pre presnejšie objasnenie príčiny vzniku ALS bude potrebný ešte ďalší výskum.
- Vojenská služba – štúdie ukazujú, že vyššiemu riziku vzniku ALS, sú vystavení ľudia, ktorí slúžili v armáde. Vojenskí veteráni z nie celkom známych dôvodov majú väčšiu pravdepodobnosť diagnostikovania ochorenia ako široká verejnosť. Nie je jasné, prečo práve vojenská služba môže ALS spustiť. Môže ísť o následok vystaveniu sa určitým druhom kovov alebo chemikálií, traumatických poranení, vírusových infekcií alebo tiež intenzívnej a namáhavej fyzickej aktivity. Tej bývajú vystavení tiež športovci, ktorí podobne ako vojnoví veteráni patria do rizikovej skupiny vzniku ALS.
V čom spočíva diagnostika?
Diagnostika prebieha u každého pacienta individuálne. Ochorenie môže mať rôzne prejavy a príznaky ALS môžu vyzerať podobne ako iné stavy alebo zdravotné problémy. Stanovenie diagnózy môže trvať niekoľko mesiacov, ale aj viac ako rok. Môže byť preto ťažké diagnostikovať ochorenie včas. Keďže v súčasnosti špecifická diagnostická metóda neexistuje, diagnostika ALS je založená predovšetkým na klinickom obraze a elektrofyziologickom vyšetrení.
Testy na vylúčenie iných stavov alebo pomoc pri diagnostike môžu zahŕňať:
- Elektromyogram (EMG) – princíp vyšetrenia spočíva v zavedení ihly cez kožu do rôznych svalov. Test zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov počas toho, keď sa stiahnu, ako aj keď sú v pokoji. Na základe toho je možné určiť, či ide o problém svalový alebo neurologický.
- Test nervového vedenia – zameriava sa na meranie schopnosti nervov vysielať impulzy do svalov v rôznych oblastiach tela. Test môže určiť poškodenie nervov. Test nervového vedenia a EMG sa takmer vždy robia spoločne.
- Magnetická rezonancia (MRI) – pomocou rádiových vĺn a silného magnetického poľa vytvára MRI snímky mozgu a miechy. Vyšetrenie môže odhaliť nádory miechy, herniované disky v krku alebo iné stavy, ktoré môžu spôsobovať príznaky. V prípade najvyššieho rozlíšenia niekedy pomocou MRI môžu byť viditeľné zmeny ALS.
- Laboratórne testy krvi a moču – analýza odberov vzoriek krvi a moču môže pomôcť vylúčiť ďalšie možné príčiny príznakov. U pacientov s ALS bývajú vo všeobecnosti vysoké hladiny neurofilamentov ľahkých reťazcov (NfL), ktoré sa merajú zo vzoriek krvi a považujú sa za nešpecifický biomarker neurodegeneratívnych ochorení. Takéto testy môžu pomôcť pri diagnostike ochorenia v ranom štádiu.
- Spinálna punkcia – známa aj ako lumbálna punkcia, pri ktorej ide o odobratie vzorky miechovej tekutiny na ďalšie laboratórne vyšetrenie. Vzorka sa odoberá pomocou malej ihly vloženej medzi stavce v bedrovej časti chrbtice. Môže potvrdiť ALS, ale môže odhaliť aj inú príčinu symptómov. Vďaka dostupnosti EMG, toto vyšetrenie v súčasnosti postupne stráca svoj význam.
- Biopsia svalov – pri ktorej sa počas lokálnej anestézie odoberie malý kúsok svalového tkaniva a odošle sa na laboratórnu analýzu.
- Biopsia nervov – aj toto vyšetrenie sa realizuje počas lokálnej anestézie, počas ktorej sa odoberie malá vzorka nervov na ďalšiu laboratórnu analýzu.
Aké sú možnosti liečby?
Hoci amyotrofická laterálna skleróza patrí medzi nevyliečiteľné ochorenia, starostlivosť o pacientov s touto diagnózou je založená na prístupe viacerých odborníkov. Zmiernenie príznakov je cieľom terapie. Množstvo klinických symptómov je možné úspešne liečiť a zlepšiť tak kvalitu života pacienta s ALS. Potrebná preto môže byť spolupráca a starostlivosť neurológa, fyziatra, logopéda, gastroenterológa, prípadne aj psychológa alebo psychiatra.
Pacienti s ALS často trpia viacerými symptómami, ktorých zvládnutie vyžaduje kombinovanú liečbu a využívanie aj inak nežiaducich účinkov rôznych liekov. Farmakologická liečba zahŕňa liečivo riluzol (liek Rilutek), ktorý je na Slovensku registrovaný na liečbu ALS. Pri dennom užívaní 100 mg počas 18 mesiacov predlžuje medián prežívania o 2 – 3 mesiace. Liek je indikovaný na predĺženie života alebo obdobia bez nutnosti mechanickej ventilácie pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Liečba pomocou bunkovej terapie zatiaľ nepriniesla sľubné výsledky.
Nádej prinášajú najnovšie možnosti liečby
V nedávnom období došlo v možnostiach liečby ALS k prevratnému postupu. Spoločnosť Neuralink, ktorej zakladateľom je Elon Musk, informovala, že po prvý raz implantovala čip do ľudského mozgu. Tento produkt sa volá Telepathy a prvé výsledky vykazovali sľubnú aktivitu neurónov.
Musk vysvetlil, že čip umožňuje ovládať telefón alebo počítač a prostredníctvom nich takmer akékoľvek zariadenie len pomocou mysle. „Predstavte si, že by Stephen Hawking (anglický teoretický fyzik, kozmológ a spisovateľ, pozn. redakcie) dokázal komunikovať rýchlejšie ako pisár na stroji alebo dražiteľ. V tom je pointa,“ objasnil Musk.
Spoločnosť dostala povolenie na implantovanie čipov do ľudského mozgu v septembri 2023. Následne spustila nábor dobrovoľníkov, pričom predchádzajúce testovanie prebiehalo na opiciach, ktoré boli „v stave blízkom smrti“, ako uviedol Musk s vysvetlením, aby sa „minimalizovalo riziko pre zdravé opice“. Podľa agentúry Reuters mali opice kŕče, paralýzu i opuch mozgu.
Ďalšou spoločnosťou, ktorá sa snaží pomôcť ľuďom postihnutým týmto ochorením, je Synchron v Austrálii. Tá svoje prvé zariadenie implantovala pacientovi v USA v júli 2022.
Podobné neurodegeneratívne ochorenia
ALS patrí do rovnakej rodiny degeneratívnych ochorení mozgu ako Alzheimerova, Parkinsonova a Huntingtonova choroba. Majú podobné a niekedy aj spoločné genetické príčiny. V diferenciálnej diagnostike ALS do úvahy prichádzajú aj ďalšie ochorenia nervovo-svalového systému. Môžu to byť rôzne myopatie, polyneuropatia, či multifokálna motorická neuropatia, myastenia gravis. Posudzujú sa aj ochorenia chrbtice ako napríklad cervikálna myelopatia alebo lumbálna spinálna stenóza.
V porovnaní s ostatnými neurodegeneratívnymi ochoreniami, spoločným znakom je hromadenie bielkovinových častíc. Tie sa hromadia v neurónoch a v nervových bunkách (neuroglia), ktoré majú vyživovaciu, ochrannú a regeneračnú funkciu. Vyššie nároky buniek na spotrebu bielkovín alebo v opačnom prípade, ich prebytok, vedie k rýchlejšej degenerácii.
Aké sú známe komplikácie ochorenia?
Progresia ochorenia nastáva v priebehu 3 až 5 rokov. Postupne znemožňuje dobrovoľné ovládanie pohybov rúk a nôh. Keďže ALS vedie k slabosti svalov potrebných na dýchanie a narušený býva aj pohyb bránice, s postupným rozvojom choroby prichádzajú problémy s dýchaním. Pacient môže časom potrebovať ventilátor na dýchanie. Zlyhanie dýchania býva najčastejšou príčinou úmrtia pacienta s ALS.
Pacient s ALS býva postupne odkázaný na pomoc druhých s osobnou starostlivosťou, stravovaním a pohybom. U väčšiny sa časom vyvinie slabosť svalov používaných na tvorbu reči, čo má za následok problémy pri hovorení. Komplikácie zvyčajne začínajú pomalšou, menej jasnou rečou a občasným zahmlievaním slov bez porozumenia. Na komunikáciu sa používajú iné formy a technológie.
V dôsledku rozvoja slabosti svalov potrebných na prehĺtanie nastávajú problémy s jedením, ktoré môžu viesť k podvýžive alebo dehydratácii. Pacienti sú vystavení zvýšenému riziku, že jedlo, tekutina alebo aj sliny sa môžu dostať do pľúc, čo môže spôsobiť ich zápal Znížiť tieto riziká pomáha zavedenie trubice na kŕmenie, pomocou ktorej sa zabezpečí správna hydratácia aj výživa.
„Citlivosť tela je pri ALS natoľko zvýšená, že pacientom je niekedy priťažký aj paplón alebo ľahká deka. Svrbí ich pokožka, cítia každý dotyk aj pošteklenie. No pohnúť sa im nepodarí ani pri veľkom úsilí,“ vysvetľuje organizácia ALS Slovakia.
Výzva „Ice bucket challenge“ obletela svet
Možno si aj vy pamätáte výzvu Ice Bucket Challenge, ktorá pred pár rokmi obletela svet. Na rôznych videách ste približne od polovice roku 2014 mohli sledovať, ako si známe osobnosti vylievajú vedro s ľadovou vodu na hlavu. Pôsobí to vtipne? Dôležité však je, že zámer bol celkom odlišný, a to zvýšiť povedomie o ochorení amyotrofická laterálna skleróza. Na tejto výzve sa zúčastnilo 17 miliónov ľudí, ktorí inšpirovali celý svet.
V súčasnosti túto výzvu na sociálnych sieťach možno hodnotiť ako jednu z najväčších a najúspešnejších kampaní v histórii. V roku 2020 tomuto ochoreniu podľahol aj jeden zo spoluzakladateľov výzvy. Patrick Quinn sa dožil 37 rokov a chorobu mu diagnostikovali iba mesiac po tridsiatych narodeninách.
Známe osobnosti s ochorením amyotrofická laterálna skleróza
Aj v prípade ALS platí, že choroba si nevyberá. Nezáleží jej na sociálnom postavení a nie je tajomstvom, že medzi celebritami je niekoľko známych mien, ktoré sa s týmto ochorením stretli. Asi najznámejšou osobnosťou, ktorá trpela ALS bol fenomenálny vedec, teoretický fyzik a kozmológ Stephen Hawking.
Hoci mu choroba bola diagnostikovaná v mladom veku, 21 rokov, dožil sa 76 rokov. Napriek tejto chorobe sa nezmazateľne zapísal do histórie na poli vedy a publikoval niekoľko zásadných diel. Ďalšou osobnosťou s rovnakým ochorením bol aj slávny bejzbalový hráč Lou Gehrig. Ten sa dokonca so svojou diagnózou pokúsil hrať, no pre pretrvávajúce komplikácie bol nútený skončiť s aktívnou kariérou športovca. Zomrel vo veku 37 rokov.
Amyotrofická laterálna skleróza sa podpísala aj pod úmrtie tvorcu známej animovanej postavičky Sponge Bob. Stephen Hillenburg sa dožil 57 rokov. Zákerná choroba si tiež vzala život fotografa, ktorý bol partnerom slávnej herečky Sandry Bullockovej. Bryan Randall zomrel vo veku 57 rokov, pričom s ochorením bojoval tri roky.
Zdieľať na